Angelina mutasyonu

Jolie’nin kanser riski nedeniyle meme ve yumurtalıklarını aldırmasına yol açan BRCA1-2 gen mutasyonlarının Türkiyeli kadınlardaki ilk verisini ortaya koyan araştırma İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü’nden Prof. Dr. Hülya Yazıcı ve ekibi tarafından gerçekleştirildi.

20 YIL SÜREN ÇALIŞMA

5’inci Türk Tıbbı Onkoloji Derneği Kongresi’nde En İyi Çalışma seçilen, yaklaşık 20 yıl süren araştırmada Prof. Dr. Yazıcı ve ekibi, ailesinde ikiden fazla kanser hastası bulunan hastalarda bu gendeki bozukluk sıklığının yüzde 15 olduğunu ortaya koydu. Prof. Dr. Yazıcı, “Bulduğumuz değerler dünya ortalamasına uygun. Dünyada da meme ve yumuralık kanseri hastalarında BRCA1-2 mutasyonu yüzde 10-12 sıklıkta görülüyor. Sadece bizim toplumumuzda bu mutasyonun bize özel bir tipi yok. Toplumumuz çok göç almış, son derece kozmopolit. Çalışmalarımız sürüyor ancak bugüne kadar 110’un üzerinde mutasyon saptadık. Hergün yeni hastalarla, yeni mutasyonlar saptıyoruz” dedi.

PANKREASTAN DA SORUMLU MU?

Prof. Dr. Yazıcı, başka araştırmalarla BRCA1-2’deki mutasyonun sadece meme ve yumurtalık değil, pankreas, kolon, mide, prostat, erkeklerde meme ve malign melanom riskini da artırdığının anlaşıldığını söyledi. Son yayınların pankreas kanseri vakalarının yüzde 5’inde BRCA1-2 genlerinde mutasyonu saptandığını belirten Prof. Dr. Yazıcı, “Yüzde 5 beklenenin üzerinde bir oran. Açıkçası şaşırdık, çünkü pankreas nadir görülen bir kanser türü. Benzer bir araştırmayı Türk hastalar için başlatmayı planlıyoruz. Biz şu ana kadar 5 pankreas hastasını bu genlerin mutasyonları açısından taradık. İkisinde de mutasyonu bulduk” dedi.
Prof. Dr. Yazıcı kalıtsal kanserle ilgili genetik taramaların genetik danışman, psikologların da aralarında bulunduğu mutlidisipliner yapılar içinde yapılması gerektiğini vurguladı. Prof. Dr. Yazıcı, “Bu test sonuçlarının doğru yorumlanması çok önemli. Test sonucu hem o hem de ha stadan sonraki jenerasyonunun risklerini belirliyor. Takiplerinin buna göre yapılması gerekiyor. Psikolojik değerlendirmelere ihtiyaç duyulabiliyor. Hastalar kanser riskini yüzde 90’lara varan oranlarda azaltmak için meme, yumurtalıklarını aldırabiliyor” dedi.

RİSK 'KESİN KANSER OLURSUNUZ' DEMİYOR

Genetik testin pozitif olması yani BRCA1-2’de mutasyonu (bozulmayı) göstermesi kişinin yüzde 100 kanser olacağı anlamına gelmiyor. Prof. Dr. Yazıcı, “Test standart topluma göde. kansere yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu gösteriyor. Mutlaka kansere yakalanacaksın demiyor. Ama 80 yaşına kadar meme ve yumurtalık kanser riskinin 8-10 kat arttığını söylüyor. Örneğin memeler aldırıldığında ya da çok daha yakından kişi talip edildiğinde bu risk çok daha aşağıya çekiliyor. Bu kanser vakalarının dolasıyla sosyal ve ekonomik maliyetlerin azalması demek” diyor.