Ağrı kökenli olan 5 aileden toplam 11 kişide görülen zihinsel ve bedensel gelişim bozukluğunu araştıran Biruni Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel, yeni bir hastalık keşfetti. Hastalığın bilinen bazı hastalıklara benzeyen özellikler taşıdığını ancak genler tarandığı zaman bilinen hiçbir hastalığın gen dizilimiyle uyuşmadığını kaydeden Yüksel, 'Hastalarda 1 yaşından itibaren zihinsel ve bedensel gelişme geriliği var. 2010 yılına kadar bu tarz hastalıkların genlerini taradım ama benzer bir hastalıkla karşılaşmayınca 2 yıl sürecek olan yeni nesil gen dizeleme çalışmasını başlattık ve gördük ki bir DNA'da bulunan 3 milyar 164 milyon 700 baz çiftinde bir harf farklı. Hastalığa sebep olan gen bu ve hastaların anne ve babaları birinci akraba' diye konuştu. Yüksel'in bu çalışması ise Cell'e kapak olan ilk Türk bilim adamı buluşu oldu.
SAĞLIKLI ÇOCUK UMUDU DOĞDU
Ağrı kökenli olup birbiriyle akraba olmayan 5 ailedeki toplam 11 kişide görülen bu hastalığın genetik olarak da kökenine inen Adnan Yüksel, 500 yıl geçmişte 5 ailenin bir atadan türediği bilgisine de ulaştı. Hastalığın ne olduğunu bulan ve 'CLP1' adını veren Yüksel, hasta ailelerinin 'Bize faydası ne olacak' sorusuna ise şu şekilde yanıt verdi: 'Aileler için sağlıklı çocuk umudu olmuş çünkü 5 aileden 4'ünde 2 çocuk var ve ikisi de hasta. Üçüncüsü de engelli olur endişesiyle yapmamışlar. Diğer ailemizde ise 5 çocuktan 3'ü hasta. Şimdi biz babadan alınacak sperm ve anneden alınacak geni dışarıda birleştirip kontrol edeceğiz bu hastalığa sebep olan gen bozukluğu yoksa tüp bebek usulüyle sağlıklı çocuğa sahip olmalarını sağlayacağız. Çünkü 4'te 1 ihtimalle bu hastalığa yakalanma şansı var. Ayrıca bundan sonra hasta olacaklar için erken tanı fırsatı doğdu. Hastalığı ortaya koyduğumuz için de tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar olacak. Moleküler mekanizmasını bulmamız ise diğer hastalıkların moleküler mekanizmasının bulunmasına ışık tutacak.'
MERKEZ BİRUNİ ÜNİVERSİTESİ
Prof. Dr. Adnan Yüksel, kendi çalışması kapsamında bu hastalığın 11 kişide olduğunu, Türkiye'deki başka bir grubun ise 9 hastaya ulaştığını kaydetti. Cell'de yayımlanması ve dünya basınının bu konuya eğilmesi ile hastalık üzerinde daha da geniş kapsamlı çalışılacağını söyleyen Yüksel, 'Bu hastalık üzerine yapılacak çalışmalar sonucunda tahminim 5 yıl sonra tedavi yöntemleri geliştirilecek ve şu an bu hastalığı yaşayanlar kendi ihtiyaçlarını görecek kadar tedavi edilecek. Tedavi yöntemleri ve hastalık üzerine çalışmaların merkezi ise Biruni Üniversitesi olacak' ifadelerini kullandı.
