Türk Nöroloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Şerefnur Öztürk; “Yaşadığımız yüzyılda gelişimini ve etkisini büyük bir ivme ile artıran “nöroloji”, sadece bilim alanında değil, hayatın pek çok alanında etkili olarak, bütün dünyada gelişmeye devam etmektedir.” diye konuştu ve sağlık politikaları oluşturulurken “Beyin sağlığı olmadan sağlık olmaz” vurgusunun her platformda yapıldığını anımsattı. Nörolojik hastalıkların, hasta ve hasta yakınlarının, sağlık çalışanları için en fazla sağlık yükünü oluşturan grup olduğunun altını çizen Öztürk, “Dünya çapında global kayıpta %10’luk kısmı nörolojik hastalıklar oluşturmaktadır” dedi.
COVID-19’a göre 10 kat daha öldürücü ve önlenebilir
İnme hakkında önemli açıklamalarda bulunan Öztürk, her altı kişiden birinin inme ile karşılaşabileceğini ifade ederek, inme merkezlerinin hızlı müdahale ve inmenin etkilerini azaltmada çok kritik bir rol oynadığını vurguladı. Öztürk, şu değerlendirmeyi yaptı:
“İnme, eskiden olduğu gibi tedavisi zor bir hastalık değildir. İnme, tedavi edilebilen bir hastalıktır. İnmede en önemli faktör zamandır. O yüzden de biz ‘zaman beyindir’ diyoruz çünkü her geçen dakika çok sayıda beyin hücresinin kaybına neden olur.”
Her 40 saniyede bir kişinin inme geçirdiğine dikkat çeken Öztürk, son açıklanan TÜİK raporlarına göre inme sebebiyle hayatını kaybedenlerin sayısının, tüm kazalarda hayatını kaybedenlerin iki katı olduğunu belirtti ve inmenin, COVID-19 hastalığına göre 10 kat daha öldürücü olduğunu aynı zamanda da önlenebilir bir hastalık olduğunu ifade etti. Öztürk, inme merkezi sayısındaki yetersizliğin farkında olunduğunu belirterek, özelleşmiş ünitelerle en iyi tedavinin yapıldığı inmeye yönelik merkezlerin sayısı ve dağılımının hızla artmakta olduğunu açıkladı. Sağlık Bakanlığı ile son yıllarda inme konusunda önemli çalışmalar yürütüldüğünü ifade eden Öztürk, bu çalışmalardan en önemlisinin Türkiye’de inme hastalarının en etkin ve başarılı bir organizasyonla tedavi edilmelerini sağlayacak “İnme Klinik Protokolü” olduğunu belirterek, şu değerlendirmeyi yaptı:
“Nöroloji uzmanı yönetiminde inme ünite ve merkezlerinin organizasyon, yönetim ve tedavi şeması algoritmalarını yayımlamış durumdadır.”
Prof. Dr. Öztürk, inme ünite sayılarının yetersizliğine değinerek, sözlerine ekledi:
“Sağlık Bakanlığı ile yaptığımız çalışmalar dahilinde hangi bölgelere, hangi özelliklerde inme merkezleri kurulacağı, kim tarafından işletileceği, yürütüleceği, hastaların ne şekilde bakılacağı ve her şeyden önemlisi bu merkezlere hastaların nasıl yönlendirileceğinin çalışmaları yapılıyor. Nöroloji uzmanı yönetiminde inme üniteleri ve inme merkezlerinin hem intravenöz, hem de girişimsel yani damar içi tedavileri uygulamak üzere uygun ekiplerle bu tedavileri yapması bekleniyor.”
Öztürk, 2018’de Türkiye’de yaklaşık 40 bin kişinin inme nedeni ile hayatını kaybettiği tahmininin yapıldığını belirterek, “Bu trafik kazalarından ve kanserlerden de neredeyse daha fazla. Ciddi bir kayıp söz konusu” dedi. Yılda en az 120 bin kişinin inme geçirdiğini, yaklaşık 40 bin kişinin bağımlı hale gelip rehabilitasyon almaya başladığını ve hayatına devam edemediğini kaydeden Öztürk, COVID-19 salgınıyla birlikte ulaşılan raporlara değindi. Öztürk, Çin başta olmak üzere, çeşitli ülkelerden bildirilen çalışmalarla hastaların yaklaşık üçte birinde nörolojik bulguların rapor edildiğinin altını çizdi ve alınan önlemlerin özellikle 60 yaş üstü kişiler için riski azaltmaya yönelik olduğunu vurguladı.
Nörolojik hastalıkların çoğunluğu, çevresel nedenler genetik yatkınlığa eklendiği zaman gelişir
“Nörolojik hastalıkların yüzde 90’ı çevresel nedenler genetik yatkınlığa eklendiği zaman gelişir.” deiye konuşan Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Nerses Bebek ise, son 50 yılda gelişen bilim ve teknolojiye paralel olarak bilgi birikiminin hızla arttığını vurguladı. Bebek, gen-çevre etkileşimi konuları ile ilgili genetik çalışmaların yapıldığını ifade ederek, “Çevre faktörleri ile genlerin etkileşimini her zaman net olarak belirlemek kolay olmayabilir fakat sigara içenlerde kanser olasılığının artması bu etkileşime en iyi örnektir. Genetik yapımızı değiştirmek mümkün olamayacağı için sağlıklı yaşamak bu tür hastalıklarda büyük önem taşımaktadır” değerlendirmesinde bulundu.
Nörogenetik hastalıklar sinir siteminin birçok farklı kısmını etkileyebildiğini belirten Bebek, şöyle devam etti:
“Kişinin olağan yaşantısı dışında gelişen her bulgu devamlılık gösteriyorsa mutlaka doktora başvurulmalıdır. Bazen bulgular sinsi ilerleyebilir veya doğumdan itibaren olduğu için olağan kabul edilebilir. Ancak örneğin akranları gibi koşamadığı farkedildiğinde çocuğun bir sorunu olabileceği akla getirilmelidir.”
Akraba evlilikleri genetik hastalıkların ortaya çıkmasını kolaylaştırır
Bebek, akraba evliliğinin, daha genetik hastalıkların ortaya çıkmasını kolaylaştırdığını ifade ettiği konuşmasında, şu ifadelere yer verdi:
“Ailede hastalık olduğu bilinmekteyse mutlaka o hastalığın genetik nedeninin teknik imkânlar elverdiğince anlaşılması gerekir. Böylece evliliklerde doğacak olan çocukların durumu hakkında genetik danışmanlık verilmesi daha kolay ve net olmaktadır.”
Son yıllarda genetik biliminde yaşanan hızlı gelişmelere vurgu yapan Bebek, “Genetik tanı testleri klinik uygulamada şüphelenilen bir hastalığın tanısını doğrulamak, ayırıcı tanıda yer alan hastalıkları dışlamak, sağlıklı bir kişide hastalığın oluşacağını öngörmek (prediktif tanı), taşıyıcıları belirlemek, bir çiftin çocuk kararına destek olmak (prenatal) için kullanılabilir.” dedi.
“Kalıtım paterninin anlaşılması, klinik açıdan riskin belirlenmesi ve seçilecek genetik incelemeler açısından önem taşır. Klinik olarak değerlendirilen ailelerde uygun çalışma gruplarının oluşturulması, klinisyenler ve genetikçiler arasında işbirliğinin sağlanması en önemli aşamadır.” şeklinde konuşan Bebek, tüm bu sürecin masraflı olduğunu ve emek gerektirdiğini ifade ederek, hasta birey ve yakınlarının desteğinin önemine vurgu yaptı.
Epilepsi hastalığı yüksek oranda başarıyla tedavi edilebilir.
Epilepsinin, bulaşıcı olmadığını anımsatan Bebek, epilepsi nöbetlerinin gelişmesini önlemeye yönelik ilaç tedavi seçenekleri geliştirildiğini vurguladığı konuşmasında, “Hastaların yüzde 60-70’i düzenli ilaç kullanarak, doktor kontrolünde kalarak, ilaç tedavisine özen göstererek sorunsuz bir hayat yaşayabilirler. Burada esas nokta ilacın düzenli kullanılmasının yanı sıra sağlıklı yaşam kurallarına özen gösterilmesidir.” diye konuştu. Bebek, nöbet geçirmekte olan bireyin kasılmasını zor kullanarak durdurmanın mümkün olmadığını kaydetti ve ekledi:
“Kişinin zarar görmesini, düşmesini, yaralanmasını önlemek, sivri cisimleri uzaklaştırmak, başını güvene almak, henüz dişlerini sıkmadan dişlerinin arasına boğazına kaçmayacak ve zarar vermeyecek sertlikte bir eşya koymak, sağlık görevlilerini haberdar etmek uygundur. Israrla dişlerini aralamak, su dökmek, çekiştirmek yaralanmalara yol açmaktadır.”
Prof. Dr. Çelebisoy: Doğurganlık yaşında her 4 kadından yaklaşık birisi migrenli
Prof. Dr. Neşe Çelebisoy ise yaptığı konuşmada, toplumda en sık karşılaşılan yakınmanın baş ağrısı olduğunu vurgulayarak, “50 yaş sonrası başlangıç, ani başlangıç, erken sabah baş ağrıları, giderek şiddeti ve sıklığı artan ağrı, eşlik eden ateş, kilo kaybı gibi yakınmalar ve muayenede saptanan nörolojik bulgular baş ağrısının altta yatan kitle, enfeksiyon, kanama veya sistemik bir hastalığa bağlı olabileceğini düşündürmelidir ve hastaya ileri incelemelerin yapılmasını gerekli kılar” dedi.
Primer baş ağrıları olarak adlandırılıp altta yatan başka bir hastalıkla ilişkili olmayan baş ağrılarının en sık nedeninin migren olduğunu söyleyen Prof. Dr. Neşe Çelebisoy “20-65 yaş arası bireylerde yaklaşık yüzde 16 sıklığında görülür. Kadınlarda sıklığı erkeklerden 2,5-3 kat fazladır. Toplumda doğurganlık yaşında her 4 kadından yaklaşık birisi migrenlidir. Çocuklarda görülme sıklığı yüzde beş civarında iken ergen yaş grubunda yüzde 10’lara çıkar.” diye konuştu.
İki tip migren olduğundan söz eden Çelebisoy, şöyle devam etti:
“Daha sık olan öncül belirtisiz (aurasız) migren ve olguların yüzde 10 kadarında görülen öncül belirtili (auralı) migren. Aura denilen belirtilerden en sık tanımlananlar parlak ışıklar, zig zag çizgilerin görülmesidir. Görme bulanıklığı, bir taraf el, kol, bacakta uyuşukluk, baş dönmesi, dengesizlik, çok daha nadiren kol ve bacakta güçsüzlük diğer öncül belirtilerdir. Bunlar klasik olarak baş ağrısının öncesinde başlayıp 20-60 dk kadar devam eder ve ortadan kaybolurlar ve ardından baş ağrısı gelir. Tedavi atakların tedavisi ve sık ve şiddetli atak geçiren hastalarda atak önleyici tedavilerden oluşur.”
Migren tedavileri ile ilgili son yıllarda kaydedilen gelişmelerden birisinin migren ağrısının ortaya çıkışında rol alan CGRP adlı peptidi veya bağlandığı bölgeyi işlevsiz hale getiren ilaçların kullanıma girmesi olduğunu vurgulayan Çelebisoy, “Bu konuda geliştirilmiş monoklonal antikorlar, CGRP aracılığı ile gerçekleştirilen ağrı iletimini engelleyerek ve yine CGRP aracılı nörojenik yangı ve damar genişlemesini ortadan kaldırarak etki etmektedir. Migrene özel mekanizmalar üzerinden etki gösteren bu ajanlar, tedavide yeni bir pencere açılmasını sağlamışlardır, çünkü hâlihazırda kullanılmakta olan ilaçlar migrene spesifik olmayan antihipertansifler, antidepressanlar ve antiepileptiklerdir. Halen klinik çalışması tamamlanmış üç monoklonal antikor Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa’da kullanılmak üzere onaylanmış ve kullanılmaya başlanmıştır. Türkiye’de henüz onay aşamasında olan tedaviler aylık veya üç aylık enjeksiyon yöntemi ile uygulanmaktadır.” diye konuştu.
Artan tedavi seçeneklerinin, hekimlerin elini güçlendirdiğini belirten Çelebisoy, hastaların öncelikle yaşam biçimlerini düzenlemeleri, tetik faktörlerden olabildiğince kaçınmaları, sosyal desteklerini artırmaya çalışmaları gerektiğini vurguladı. Çelebisoy, pandemi döneminde baş ağrısına dikkatli yaklaşılmasının gerekliliğini vurguladı ve sözlerini şöyle tamamladı:
“Baş ağrısı ve ateş ile gelen hastada SARS-CoV-2 enfeksiyonunun mutlaka akılda bulundurulması hem tanının gecikmesini önlemek hem de bulaşıcılığı engellemek açısından çok önemlidir. İkinci önemli nokta ise baş ağrısının santral sinir sistemi enfeksiyonu belirtisi olabileceğidir. Hastaların bu açıdan da dikkatle izlemi gereklidir.”
Prof. Dr. Demet Özbabalık: Demans dünyada en sık 5. ölüm nedenidir
COVID-19 pandemisinde özenle korunulan yaşlı nüfusun en önemli hastalığının Alzheimer olduğunu ifade eden Türk Nöroloji Derneği Genel Sekreteri Prof. Dr. Demet Özbabalık, Alzheimer hasta sayısında yaşanan artışa dikkat çekti. Özbabalık, ekledi:
“Uluslararası Alzheimer Hastalığı Derneği’nin yayınladığı rapora göre, 2018 yılında dünya üzerinde 50 milyon civarında tahmin edilen demanslı hasta sayısının eğer tedavi ve önleme konusunda büyük bir gelişme olmazsa 2030 yılında 82 milyona, 2050’de 152 milyona yükselmesi beklenmektedir. Demans dünyada en sık 5. ölüm nedenidir. Demans hastalarına harcanan para yıllık 1 trilyon dolara yaklaşmaktadır. Demans hastalıklarının sıklığı 65 yaşında yaklaşık yüzde 1-2 oranındadır. Yaklaşık her altı yılda bir bu oran iki katına çıkar. Demans sıklığı doksanlı yaşlarda yüzde 30-40’lara varır. Demanslı hastaların yüzde 90’dan fazlası 65 yaşın üzerindedir. Ülkemizde 2018 yılında 65 ve daha yukarı yaştaki kişilerin toplam nüfus içindeki oranı yüzde 8,8’e yakındır. Nüfus projeksiyonlarına göre bu oranın 2023 yılında yüzde 10, 2030 yılında yüzde 13, 2060 yılında yüzde 22, 2080 yılında yüzde 25 civarında olması tahmin edilmektedir. Dolayısıyla diğer yaşlanan toplumlar gibi ülkemizde de demanslı hasta sayısının belirgin bir şekilde artması beklenmektedir. Yani özetle Alzheimer hastalığı küresel bir halk sağlığı sorunu olarak görünmektedir.”
“Alzheimer hastalığı her ne kadar 65 yaş üstü popülasyonun bir hastalığı olarak bilinse de, %15-20 olgu daha genç yaşlarda da görülebilir. Bu nedenle hastalık erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı ve geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı olarak ayrılır. Erken başlangıçlı olguların % 85 i genetik geçişlidir. Geç yaş başlangıçlı olgularda da genetik geçiş olabilir. Apolipoprotein E 4 maddesi erken başlangıçlı ve bazen geç başlangıçlı olgularda en önemli riski oluşturur.”
Alzheimer hastalığı dışında Frontotemporal demans olarak bilinen kişilik ve lisan bozulması ile giden olgularda da genetik geçiş olduğunu anımsatan Özbabalık, “Tanı konulmasının ardından hastalar kendilerini yalnız hissetmeye başlarken, hastaların ortalama 12 yıl yaşam süresinin varlığı düşünülecek olursa hastaya bakanların tükenişleri de kaçınılmazdır. Demans hastalıklarının tedavileri tipine göre değişir. Alzheimer tip demansda kesin tedavi olmamakla beraber umut veren tedavi çalışmaları devam etmektedir. Hâlihazırda verilen tedaviler hastalığın ilerlemesini engellemek için verilmeye devam etmektedir.” dedi.
Prof. Dr. Cavit Boz: Erken ve uygun tedavi ile MS kontrol edilebilir
“Çoğu hasta için erken ve uygun tedavi ile MS artık kontrol edilebilir bir hastalık haline gelmiştir” diye konuşan Türk Nöroloji Derneği Saymanı ve Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Cavit Boz ise internet üzerindeki bilgi kirliliğine dikkat çekti ve “MS hastaları bu bilgi kirliliğinde her şeye inanmamalıdır. MS hastaları zeki hastalar olduğundan hangi bilgilerin doğru, hangilerinin yanlış olduğunu kolayca ayırt etmektedir. Kapari, keçi sütü, çuha otu, sülük tedavisi, arı sokması gibi pek çok farklı alternatif yöntemlerin MS’e hiç bir katkısı yoktur.” şeklinde konuştu.
MS tedavisi adına geleceğe daha umutla bakıyoruz
“Multipl skleroz, bilimsel çalışmalar ışığında giderek daha çok çözebildiğimiz, yeni ve etkin tedaviler ile tedavi seçeneklerinin arttığı, MS’lu birey ve nöroloji uzmanı arasında sıkı bir işbirliği gerektiren, sosyal, ailesel ve toplumsal desteğin önemli olduğu bir hastalıktır. Geçmişte, bundan 20-25 yıl önce MS hastalığına özel bir tedavi seçeneğinin olmadığı günlerden 10’dan fazla tedavi seçeneğinin olduğu bir dönem yaşıyoruz.” diye konuşan Boz, MS tanısı ve tedavisi ilgili yaşanan gelişmelere değindi ve ekledi:
“Artık MS tedavisi adına geleceğe daha umutla bakıyoruz. Hastalığın tanısı ve izleminde, MS tedavinde yaşanan olumlu gelişmeler geleceğe umutla bakmamıza neden olmaktadır. Özellikle erken tanı koyduğumuz ve tedaviye başladığımız hastalarda daha iyi sonuçlar elde etmeye başlıyoruz. Genel olarak toplumda MS için çaresiz, tedavisi olmayan bir hastalıkmış gibi yanlış bir kanı vardır. Bu doğru değil. Erken tanı ve uygulanan doğru tedavi yönetimleri kullanıldığında hastaların çoğu normal hayatına devam edebiliyor. Yapılan araştırmalar ve yeni bilimsel gelişmeler ışığında artık MS çaresizlik ve ümitsizliğe yol açan, tedavisi olmayan bir hastalık olmaktan çıkmıştır.”
Prof. Dr. M. Akif Topçuoğlu: COVID-19 inmeyi tetikler
Nöroloji ve yoğun bakım uzmanı olarak, inme konusuna değinen Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. M. Akif Topçuoğlu, “Akut inme sürecinde neler yapılması gerektiği ve Türkiye’de bölgesel bağlamda oluşturulması düşünülen, oluşturulmakta olan veya işleyen sistemi vatandaş bilmiyor. Bunun eğitiminin verilmesi ve duyurulması gerekiyor.” şeklinde konuştu.
İnme belirtisi olduğunu düşünüldüğünde hemen 112’nin aranması gerektiğini vurgulayan Topçuoğlu, şöyle ekledi:
“112 en uygun hastaneye ve zamanında hastayı uygun şartlarda getirir. İyi ama pandemide kendi kendine geçer diye hastaların beklediğini görüyoruz. Tedavi zamana bağlıdır. Birçok hasta 112’yi geç arayınca tedavi dönemini kaçırıyor. Pandemide inme tedavisi değişmedi. Belki öldürücülüğü artmış olabilir ama azalmadığı kesin. Üçüncüsü, COVID-19 inmeyi geçirmiş hastayı daha kolay öldürür. SARS-CoV-2 virüsü beyne giremiyor, ya da ancak çok çok özel şartlarda girebiliyor. Ama mevsimsel gribe göre çok daha fazla oranda inmeyi tetikliyor. COVID-19 inmeyi tektikler, inme varsa COVID’in ağır seyretmesine yol açabilir.”
“Diğer bir nokta, ki belki en önemlisi, en iyi inme olmamış inmedir. İnme trajiktir. Yürümek, konuşmak, yemek içmek harikadır, bunları kaybederseniz inme ile. Önlemek için tek yol rakamlarını bilmekle başlar. Hangi rakamlarmış bunlar? Boy, kilo ve yaşını bilmek yeterli değil inmeden korunmak için.” diye konuşan Topçuoğlu, kişinin bel çevresini koruması gerektiğini, sigara ve alkol kullanmamasını ve ilaçlarını düzenli kullanarak doktor kontrolüne zamanında gitmesi gerektiğinin altını çizdi. Topçuoğlu, şöyle devam etti:
“Diğer bir önemli nokta şudur: Atriyal fibrilasyon inmenin en sık nedenidir. Bu hastalarda inmenin önlenmesi için var olan kullanımı nispeten kolay pıhtı engelleyici ilaçları artık nöroloji uzmanları da reçete edebiliyor. Derneğin girişimleri ile SUT değişmiştir. Bu hasta uyuncunu artıracak ve belki ülkede inmeyi azaltacaktır. Yüksek doz kan yağı azaltıcı ilaçları yazmamızın önündeki kısıtlama da bu yıl kaldırıldı. Bu da derneğin ısrarlı çabasının bir diğer sonucudur. Ama şüphesiz epidemiyolojik rakamlara yansıyacak bunlar. Bir de şu rakamı sizin bilmeniz lazım. Türkiye’de inme prevalansı yaklaşık yüzde 1. Toplum yaşlanıyor daha da artmaya meyilli olacaktır. İnme sıktır, inme nörologların işidir.”
Prof. Dr. Kayıhan Uluç: “SMA’ya Yaklaşım Gözden Geçirilmelidir!”
“Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte yer alan ve istemli hareket ettirebildiğimiz kasları kontrol eden motor sinir hücrelerinin (nöron) ilerleyici kaybına yol açan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır.” diye konuşan Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Kayıhan Uluç, Türkiye’de her yıl ortalama 170 SMA’lı bebeğin doğduğunu belirtti. Akraba evliliklerinin SMA’nın ortaya çıkma olasılığını artırdığını kaydeden Uluç, hastalık genini taşıyan ebeveynlerin çocuklarının yüzde 25’inin hasta, yüzde 50’sinin ise taşıyıcı olma riski bulunduğunu belirtti.
“Nusinersen Sodyum” Tedavisinde Yaşanan Problemler
Uluç, “Yakın zamana kadar SMA’nın ilaç tedavisi yokken, son yıllarda yapılan çalışmalarla genetik temelli tedaviler gündemimize girmiştir. Bunlardan ilk kullanıma giren ve Türkiye’de de kullanılan ilaç “Nusinersen Sodyum”dur. Bu ilaç, belirli aralıklarla, hastane koşullarında, hastaların omurga aralığından beyin omurilik sıvısına (intratekal uygulama) uygulanmaktadır. Sağlık Bakanlığı ilk olarak 2017’de bu ilacın SMA Tip 1 hastalarında uygulanmasına izin vermiş, 2019'da ise belirlenen kriterlere uyan tüm SMA hastalarına, tip ayırt etmeksizin bu ilaç geri ödeme kapsamında sağlanmaya başlamıştır.” dedi ve ekledi:
“Ülkemizde şimdiye kadar yaklaşık 1.200 hastaya bu tedavi uygulanmıştır ve hastaların belli bir kısmında ilacın bazı klinik bulgularda iyileşme sağladığı görülmüştür. Bu tedaviyi alan hastaların büyük kısmını erişkin yaştaki Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları oluşturmuştur. Bu uygulamalar sırasında bazı problemler yaşanmıştır ki bunların büyük çoğunluğu erişkin Tip 2 SMA hastalarında gelişmiştir. Bu olumsuzluklar, hastaların beyin omurilik sıvısına ilaç uygulamasını güçleştirmektedir. Ciddi skolyozu, geçirilmiş skolyoz cerrahisi veya ciddi kontraktürü olan SMA hastaları, ameliyathanede anestezi altında, uygun donanımın olduğu çok özel koşullarda bu tedaviyi almaya çalışmaktadır. Bu şartların düzenli olarak sağlanması çok zorlayıcıdır. Oysa başarı ancak, “Nusinersen Sodyum” düzenli aralıklarla verildiğinde sağlanmaktadır.”
'Nusinersen Sodyum' tedavisini uygulayan merkez sayısının yetersizliğine dikkat çeken Uluç, “Bu tedavi tüm 3. basamak sağlık kuruluşlarında uygulanabilecekken, Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenen “Nusinersen Sodyum” uygulama merkez sayısı çok yetersiz olduğundan hastalar ve hekimleri zor durumda kalmakta, hastaların tedavileri aksamaktadır. Karşılaşılan diğer önemli problem, idame tedavisi için sağlık otoritelerince yeniden istenen belgeler nedeni ile hastaların tedavilerinin aksamasıdır.” dedi.
Peki ya çözüm ne olmalı?
Uluç, çözüm için de şunları kaydetti: “1. Yüksek dereceli skolyozu olan ve/veya skolyoz cerrahisi geçiren veya ciddi kontraktürü olan ve/veya tekerlekli sandalyeye bağımlı hastalarda “Nusinersen Sodyum” tedavisi yerine aynı etkinliğe sahip, ağızdan kullanılabilen bir başka ilaç kullanılmalıdır. Onay verilen diğer tüm hastalar, “Nusinersen Sodyum” alabilir. “Nusinersen Sodyum” tedavisi tüm 3. basamak sağlık kuruluşlarında uygulanabilir olmalıdır ve tedavi devamı için istenen belgeler azaltılmalıdır.”
Tedavide başka ilaçlar var mı?
Genetik temelli bir diğer ilacın, henüz ülkemizde geri ödeme kapsamında olmayan “Risdiplam” olduğunu belirten Uluç, “Nusinersen Sodyum’a benzer etki mekanizmasına sahip bu ilacın ondan önemli farkı ağızdan kullanılmasıdır. İlaç Ağustos 2020’de Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinden (FDA) 2 aydan büyük bütün tiplerdeki SMA hastaları için onay almış, yakın zaman önce Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumunun (TİTCK) yurt dışı ilaç listesine de eklenmiştir. Ancak, henüz ülkemizde ruhsatlandırılmış değildir. Pandemi koşulları ve hastaların evlerinde ağızdan alacakları bir ilacın avantajları da göz önüne alındığında bu ilacın ruhsatlandırılmasının ve geri ödenmesinin önü bir an önce açılmalıdır.” diye konuştu.
Gen tedavisi olarak adlandırılan ve hastalarda eksik olan SMN1 proteininin viral bir aracı ile yerine konulmasının diğer bir tedavi seçeneği olduğunu kaydeden Uluç, “Diğer tedavilerden temel farkı, doğrudan SMN1 proteinini hedeflemesi, damar içine (intravenöz) tek sefer uygulanmasıdır. Gen tedavisi virüs aracılığı ile vücuda verildiğinden, bu virüse karşı antikor gelişim riski bulunmakta, bu risk 2 yaş üzerinde çok daha belirgin hale gelmektedir. Bu sebeple FDA bu uygulamaya 2 yaş altındaki tüm SMA tipleri için, Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ise sadece özel koşulları sağlayan Tip 1 SMA hastalarına bu tedaviye onay vermiştir. İlaç Japonya’da da uygulanmaya başlamıştır. Şimdiye kadar yapılan çalışmalarda ilacın etkileyici sonuçları olduğu, ciddi yan etkilerin görülmediğini bildirilmiştir, ancak etkilerinin kalıcı olup olmadığı henüz belli değildir. Bu tedavi seçeneğinin de TİTCK yurt dışı ilaç listesine eklenmesi ve geri ödeme planına alınması beklentimizdir.” dedi.
İlaçlar hastalığa kesin çözüm mü?
Bu üç ilacın da erken evrede uygulandığında başarılı olduğunu belirten Uluç, “Bu evrelerde bile hastalığın seyrini tamamen değiştirdikleri, hastalığın kesin çözümü oldukları söylenemez. Hastalıkla geçirilen süre arttıkça bu ilaçların etkinlikleri azalmaktadır.” ifadelerini kullandı.
SMA’nın önüne geçmek mümkündür!
Uluç, “SMA’nın önüne geçmek mümkündür.” dedi ve ekledi:
“Görevimiz sadece tedavi edici hekimlik değil, aynı zamanda koruyucu hekimlik de yapmaktır. Evlilik öncesi yapılacak genetik testle SMA kolayca taranabilmektedir. Ne yazık ki, taşıyıcılık taraması sadece özel kuruluşlarda ücret karşılığı yapılabilmektedir. Sağlık Bakanlığı uzun süredir bu konuda çalışma yapmasına rağmen halen adım atmamıştır. Artık daha fazla beklenmemelidir. Ailesinde hastalık öyküsü olup olmadığına bakılmaksızın evlilik öncesi tüm çiftlere zorunlu olarak ücretsiz SMA taşıyıcılık taraması yapılmalı, taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık verilerek uygun tüp bebek yöntemleri açısından bilgilendirilmelidir. Bu işlemin ücreti SGK tarafından geri ödeme planına alınmalıdır.”
