Hasta muayene ederken nal sesi duyduğumuzda zebra da akla gelmeli!
Prof. Dr. Selçuk Dağdelen Türkiye ve dünyadaki nadir hastalıkların tanı ve tedavisine değinerek, hekimlerin tanı koyarken dikkat etmeleri gereken yerleri işaret etti
Hasta muayene ederken nal sesi duyduğumuzda zebra da akla gelmeli!
27 Şubat 2020 12:17 - MEDİMAGAZİN

MEDİMAGAZİN- Dünya Sağlık Örgütü kriterlerine göre 100 bin kişiden en fazla 50 kişiyi etkileyen hastalılar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Türkiye’nin de bu tanımı kabul ettiğini belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metobolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Selçuk Dağdelen, genetik hastalıkların yalnızca çocukluk çağında ortaya çıkacağı algısının yanlış olduğunu belirterek, “ Bu hastalıkların yüzde 70’i genetiktir yüzde 30’u genetik hasar üzerine oluşmuş değildir. Yani genetik zemini gerekmiyor. Genetik olup erişkinde de çıkabilir” dedi.

Nadir hastalık grubunu karşılayan 6 bini aşkın hastalık ve dünyada da 300 milyon hastanın olduğunun altını çizen Prof. Dr. Dağdelen hastaların yaşadığı sorunları işaret ederek “Bu hastalar hem sağlık hizmetlerinde kamuda sıkıntılar yaşıyor. Sağlıkta da kalabalık olanın sesi daha çok çıkıyor. Bu hastalılardan muzdarip olanlar sık rastlanan hastalıklar altında ihtiyaçlarının gözden kaçırdığını düşünüyorlar” dedi.

“Nal sesi zebrayı hatırlatmalı”

Türkiye de akraba evliliğinin yüzde 23 civarında bazı bölgelerde yüzde 40 civarında olduğunu belirten Prof. Dr. Dağdelen “Türkiye maalesef akraba evliliğini çözemedi. Türkiye’de 100 150 yeni genetik hastalık ortaya çıkıyor” dedi ve ekledi “Tıpta denir ki kulağınıza nal sesi gelirse aklınıza at gelsin zebra gelmesin.yani önce aklınıza sık rastlanan hastalık gelsin nadir hastalık gelmesin denir. Her 4 5 evlilikten biri akraba evliliğiyse bu ülkede kulağımıza gelen nal sesi zebradan da olabilir. Zebralarla yaşıyor olabiliriz.

Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklar

Türkiye’deki nadir hastalıkları iki kategoride incelediklerini ifade eden Prof.Dr. Dağdelen “İlki çocuklukta tanı almış, erişkin yaşa kadar tedavisini almış ama bu sefer kalıtsal hastalığın komplikasyonları ortaya çıkmış. Bunlar bize pediatriden devredilenler. Bir de bizim erişkinlerde yakalamamız gereken hastalıklar var. Erişkinde en çok devredilen fenilketonüri grubu, erişkinde de yakalanan Lizozomal depo hastalıkları, Gaucher hastalığı gibi. Mitokondriyal hastalılar. O gruba baktığımızda yağ asidi oksidasyon defektleri çeşitleniyor. Çok yeni tipler tanımlanıyor. Erişkinde bu hastalıkları sıklıkla görüyoruz.” Şeklinde konuştu.

Nadir hastalıklar nasıl tespit edilebilir?

Nadir hastalıkların ortaya çıkarılmasında hekimlere tavsiyelerde bulunan Prof. Dr. Dağdelen ipuçlarını şöyle sıraladı:

  1. Anne baba akraba mı?
  2. Erken, tanı almadan kaybedilen kardeş var mı?
  3. Fizik muayenede dismorfik bir yüz görünümü var mı?
  4. İntoksikasyon şüpheleniyorlarsa.
  5. Erken ostroporoz, erkeklerde gördüğümüz ostroporoz nedeni aranmalı, kemik grafilrinin görülmei lazım.

“Türkiye nadir hastalıklarda öncü ülke”

Türkiye nadir hastalıklarla ilgili öncü ülkelerden birisi diyen Prof. Dr. Dağdelen,”Ancak bu döneme özgü çözmemiz gereken en önemli şey akraba evliliğini azaltmaya yönelik işler yapmamız lazım. Bunu engelleyemezsek Türkiye yeni genetik hastalıkların oraya çıktığı ülke olmaya devam eder.” Dedi ve uyarıda bulundu “ Sağlık sistemimiz yoğun kliniklerle ilerliyor. Hastaya 3 5 dakika ayrılabiliyor. Bu durumda hiçbir nadir hastalığı yakalayamazsınız çok atlarsınız.”

Çocukluktan erişkinliğe geçişte devir klinikleri nasıl götürülmeli?

Devir kliniklerine de değinen Prof. Dr. Dağdelen "Biz Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği olarak bu devir klinikleri standartlarını oluşturduk. Bu konuda da mevzuatımız yönergelerimiz dünyaya paralel sahada uygulanması zaman alacak." dedi ve ekledi "Çocukluk çağı tamamlanmış bir hastanın erişkinlerde tanımlanması etik sorunlar teşkil eder. Yani erişkin hasta erişkin kilinikte çocuk hasta pediatride tedavi edilmeli"

Yorum yazmak için tıklayınız

Bu sayfalarda yer alan okur yorumları kişilerin kendi görüşleridir. Yazılanlardan Medimagazin veya medimagazin.com.tr sorumlu tutulamaz.

People
32
1) recep deniz (dr)
28.02.2020 11:39:02
yeri geliyor 1 dakikada 1 hasta bakılıyor. tetkik tahlil olmuyor, imkan yok. bu şekilde önünüzden zebra geçse göremezsiniz.
SON HABERLER
#MedimagazinHİT (HAFTALIK)
#MedimagazinHİT (AYLIK)
ETKİNLİKLER
TarihEtkinlikKategoriYer