Nadir hastalıklarda erken tarama ile zekâ geriliği ve beyin hasarı önlenebilir

Nadir Hastalıklar Ağı kurucu üyesi Deniz Yılmaz Atakay, yenidoğan tarama testlerinin önemine değindiği konuşmasında, “Yenidoğan tarama testleri kapsamında mevcut olan Fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotindaz eksikliği, kistik fibrozis ve son olarak iller bazında tarama kapsamına giren konjenital adrenal hiperplazi taramaları, yenidoğan bebeğin bu tanılara bağlı olarak zekâ geriliği, geri dönüşü olmayan beyin hasarları, olası organ kayıpları gibi zararların ve bunlara bağlı olarak bireyin erken kaybedilmesinin önüne geçiyor.” diye konuştu. 

Yapılan tarama kapsamında, yılda yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin İstanbul ve Ankara´da yer alan tarama merkezleri aracılığıyla taranması sayesinde, hastalıklarının sonuçlarından korunmasının sağlanabildiğini ve engelliliğin önüne geçilebildiğini ifade etti. Atakay, şu değerlendirmeyi yaptı:

“Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmaların desteklenmesi, hız kazanması, erken tanıyı sağlayacak ve buna bağlı olarak bebeğin tedaviye erken erişimine imkân verecektir.”

“Pandemi, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattı”

Nadir hastalığa sahip bireylerin tedaviye ve ilaca erişiminde yaşanan zorlukların altını çizen Nadir Hastalıklar Ağı kurucu üyesi Ayfer Ergüzel ise şu ifadelere yer verdi: 

“Bazı genetik hastalıkların bugünkü tıbbi imkânlarla tedavisi olmasa da bazılarının gerek ilaç gerekse enzim olarak tedavisi bulunmuş durumda. Tedavisi olan hastalığa sahip bireylere acilen ilaçlarını temin etmek üzere en büyük görev Sosyal Güvenlik Kurumuna (SGK) ve özellikle Maliye Bakanlığına düşüyor. Tanı almak için geçen sürenin bir benzerinin de tedaviye ulaşmak için geçmesi, telafisi imkânsız hasarlara neden oluyor. Hastalarımızın ilaçlarının SGK tarafından geri ödeme listesine alınması, tanı ve tedaviye erişim süreçlerinde yavaş işleyen bürokrasinin hızlandırılması hayati önem arz ediyor. Bu yavaşlık nedeni ile tedavi kriterlerini kaybeden hastalarımızın olduğunu bilmek çok üzücü.”

Ergüzel, yaşanan sürece ilave bir zorluğun da hasta ve hasta yakınlarının başlamış oldukları tedaviye devam edebilmeleri için gerekli olan rapor, reçete ve bürokratik işlemleri sürekli tekrarlamak zorunda kalmaları olduğunu belirtti. Küresel pandeminin, nadir hastalıklarda çarpan etkisi yarattığını kaydeden Ergüzel, şöyle devam etti: 

“Aynı zamanda nadir olan bazı metabolik hastalıkların kronik hastalıklar listesinde yer almaması, hastalarımızın tedavi ve bir takım sosyal haklara erişmesine engel oluyor. Kronik hastalığı olanlar idari izinli sayılırken, risk grubundaki nadir hastalarımız işe gitmek zorunda kaldı. Aşı konusunda da, hastalıkları kronik hastalıklar listesinde bulunmadığından, yaş sırasını beklemek durumunda kalacaklar. COVID-19 döneminde yaşadığımız gibi, olası kriz durumlarında hastaneye gidemeyen ve tedavisi aksayan nadir hastalar için evde bakım ve tedavi yöntemlerinin ivedilikle yapılandırılması gerekiyor.”

Ergüzel, tedaviye erişimin önündeki en büyük engellerden birinin de maliyetlerdeki yükseklik olduğunu ifade ederek, “Yetim ilaçlar alanında çalışmak zaman ve yüksek bütçeler gerektirdiğinden bu alanda çalışma yapan firma sayısı az. Çalışmaların teşvik edilmesi ve desteklenmesi, ilaçların ulaşılabilir olmasını sağlayacak. Tüm bunlar bize nadir hastalıklarla ilgili tanı ve tedaviye erken erişebilme konusunda ulusal bir politika geliştirilmesinin elzem olduğunu gösteriyor. Sağlık Bakanlığı bünyesinde kurulan Nadir Hastalıklar Birimi, nadir hastaların sorunları gidermek, zorlukları aşmak, kalıcı çözümleri hızlıca üretmek ve hayata geçirmek amaçlı ilk resmi birim oldu. İlgili bakanlıklarda da bu yapıların önceliklendirilmesini bekliyoruz. Biz Nadir Hastalıklar Ağı olarak, tüm birimler için her daim paydaş olmaya, çözüm süreçlerine destek vermeye hazırız. Hep birlikte ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları, dolayısıyla sağlıklı bir toplum ve gelecek inşa etmek için ortak hareket etmeliyiz.” dedi.

“Görünmez engelliliği görünür kılmak, organ bağışının önemini anlamak zorundayız"

Nadir Hastalıklar Ağı kurucu üyesi Gülnur Gökmen ise “Görünmez engellilik, nadir hastalığı olan bireylerin yaşamında adeta buzdağının görünmeyen kısmı. Dışarıdan bakıldığında fark edilmeyen, ancak bireyi birçok açıdan sınırlayan rahatsızlıklar (organ yetmezlikleri, ömür boyu özel beslenme, çeşitli bağ doku ve bağışıklık sistemi rahatsızlıkları vb...) görünmez engellilik olarak tanımlanıyor ve bu durum nadir hastaların verdiği zorlu mücadeleye bir cephe daha ekliyor.” diyerek; bireylerin eğitim ve iş hayatından psikolojik şiddete maruz kaldıklarına işaret etti. 

Organ bağışının önemine değinen ve bu konuda Sağlık Bakanlığı, Diyanet, RTÜK ve medya iş birliğiyle farkındalık çalışmalarının yoğunlaştırılması gerektiğini kaydeden Gökmen, şu ifadelere yer verdi: 

“Dünyada organ nakillerinin dağılımına baktığımızda canlıdan yapılan nakillerin yüzde 15, vefaten yani beyin ölümü gerçekleştikten sonra yapılan nakillerin yüzde 85 oranında olduğunu görüyoruz. Oysa Türkiye'de 2020 yılında yaklaşık 1.400 beyin ölümü gerçekleşmiş ancak bunların sadece yüzde 20'den azında vefat eden kişinin yakınları organ bağışı için onay vermiş. Oysa ki 1 kişinin bağışlayacağı organlarla tam 8 kişiye can verilebiliyor. Böbrek, karaciğer ve kemik iliği için canlıdan nakil yapılabiliyor ancak diğer bütün organlar için, kendisine uygun organ bulunması için sıra bekleyen ve organ yetmezliği olan hastaların çoğu maalesef organ bekleme süresinde hayatını kaybediyor.”

“Nadir birey ve aileleri için özgürlük ve bağımsızlık, eğitimle mümkün, istihdamla gerçek olur!”

Nadir Hastalıklar Ağı kurucu üyesi Alim Yılmaz, nadir hastalığa sahip bireylerin, sıkça ve ağır şekilde ayrımcılığa maruz kaldıklarını bildirerek, “Anayasa'nın 10. maddesinde düzenlenen eşitlikten bahsedebilmek için kamu kurumları, STK'lar ve bireyler omuz omuza vermeli.” şeklinde konuştu. 

“SGK ödeme kapsamında PGT hizmetinin sunulmasını istiyoruz!”

Nadir hastalıkların önlenebilir olduğunun altını çizen Nadir Hastalıklar Ağı kurucu üyesi Ece Soyer Demir, konuyla ilgili şunları söyledi: 

“Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlı. Bazı hasta grupları ilaca, bazıları özel besinlere, bazıları organ bağışına ihtiyaç duyuyor. Nadir hastalıkların pek çoğu otozomal resesif geçişli, yani anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülen bir hastalık. Taşıyıcılar hastalığa dair semptomları göstermiyor, taşıyıcı olduklarını genetik bir analiz yaptırdıklarında ya da hasta çocukları tanı aldığında öğreniyorlar. Çocuk hasta olarak doğduktan sonra fizik tedavi, ilaçlar, sayısız tıbbi cihaz ve medikal malzeme için hem hasta yakınları hem de devlet yüksek ödemeler yapıyor, hasta yakınlarının kaybolan iş gücü, ödenen evde bakım aylıkları gibi pek çok görünmeyen maliyet ortaya çıkıyor. Hastalar tanı aldıktan sonra yaşadıkları kas kaybı nedeniyle fiziksel becerilerini kaybediyor, kol ve bacak hareketsizliğiyle başlayan semptomlar, solunum ve beslenme kaslarının etkilenmesiyle hastayı yoğun bakım sürecine taşıyor. Küçük yaşta ilaç tedavisi alan hastaların durumları biraz daha iyi olsa da, yaşıtlarının yaptıkları pek çok şeyi yapmaları mümkün olmuyor.”