Medimagazin logo

Pompe Hastalığına yakın takip

Dünyada düşük bilinirliğe sahip Pompe hastalığına yönelik Türkiye’de ilk veri tabanı ve takip çalışması olma özelliğine sahip araştırma ile Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışması başlatıldı.
Pompe Hastalığına yakın takip
Abone Ol:
Medimagazin google abone ol

İSTANBUL - Sanofi Grubu çatısı altında nadir hastalıklarla ilgili tedavi çözümleri sunan Genzyme, Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar Bilimsel Çalışma Gurubu koordinatörlüğünde yürütülecek olan ve ülkemiz genelinde toplamda 45 merkezin katılacağı Türkiye’deki ilk Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasını başlattı. Dünyada düşük bir bilinirliğe sahip Pompe hastalığına yönelik ülkemizdeki ilk veri tabanı ve takip çalışması olma özelliğine sahip araştırma ile ülkemizde Pompe hastalığının kas hastalığı olan ancak tanı alamamış erişkinlerdeki sıklığı, kadın-erkek dağılımı ve Türkiye’ye özgü mutasyon tipleri gibi veriler toplanması hedefleniyor.

Tüm dünyada 40 bin kişiden 1 kişide görülen, otozomal çekinik geçişli kalıtımsal olan ve nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir kas hastalığı. Hastalık, otozomal çekinik olarak kuşaktan kuşağa aktarılıyor. Dünyada ve Türkiye’de bilinirlik oranı hekim seviyesinde bile düşük oranlarda seyreden Pompe hastalığı, diğer kas hastalıklarıyla pek çok ortak belirtiye sahip olduğu için erken tanı konusunda sıkıntılar yaşanıyor. Bu da hastaların tedaviye ulaşmalarına engel olarak hastalığın geri dönülmez süreçlere girmesine yol açıyor.

AKRABA EVLİLİĞİ ÖNEMLİ BİR ETKEN
Otozomal çekinik geçiş ile kuşaktan kuşağa aktarımda büyük katkısı olan akraba evliliklerinin ülkemizde yaygın olması nedeniyle hastalığın ülkemizde, bildirilenden daha sık olabileceği düşünülüyor. Bu nedenle Pompe hastalığına yönelik bir veri tabanına ihtiyaç olduğu fikrinden hareketle Türkiye çapında ilk kez Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasının başlatılmasına karar verildi. Bu çalışma öncelikle hastaların tedaviye ulaşımının sağlanması, dünya literatürüne katkıda bulunması, ülkemizde yalnızca Pompe hastalığı değil, diğer kas hastalıkları konusunda da bilinirliği artırması, çalışmaya katılan nöroloji uzmanları arasında ortak bir pratik oluşturması açısından anlamlı bulunuyor.

 

POMPE HASTALIĞI HAKKINDA
Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir hastalıktır. Başlıca belirtileri limb girdle güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve CK seviyesinde yükselmedir. Lizozomal Depo Hastalığı sınıfında yer alan Pompe hastalığı, asit alfa glikosidaz (GAA) isimli enzimin eksikliği veya yokluğu sonucunda ortaya çıkmaktadır. GAA enziminin eksikliği veya yokluğu sonucunda hücrelerdeki madde yıkımından sorumlu olan lizozomlarda glikojen isimli madde birikmeye başlar. Bu birikim genelde lizozomun önce şişmesi, sonra patlaması ve içerdiği glikojenin çevredeki sağlıklı kas dokusuna doğru yayılmasıyla sonuçlanır. Sağlıklı kas dokusuna dağılan glikojen ise belli bir süre sonra kas hücrelerinin geri dönüşümsüz harabiyetine kadar yol açan bir patoloji ile sonuçlanmaktadır. Pompe genellikle yeni doğan hastalığı olarak bilinse de, yapılan tarama çalışmaları sonucunda Pompe hastalığının erişkinlerde yeni doğanlara göre çok daha sık görüldüğü kanıtlanmıştır.

pompe
pompe hastalığı
sanofi
nöromüsküler
Yorum (5)
berk kelam
ben yaklaşık 10 aydır solunum sıkıntısı yaşıyorum ve yapılan emg de primer kas lifi tutulumu çıkıyor.biyopsi yapıldı fakat sonucunu bekliyorum.prof. bir doktor pompe hastası olabileceğimi söylüyor fakat ck düzeyi hep normal şu an ALLAHA şükür.yalnız bacaklarımda güçsüzlü var açlığa gelemiyorum kendimi yordummu solunum sıkıntısı başlıyor.tedavide başlamadı. İNŞALLAH ALLAH bütün hastalara şifa versin.
16
Cevapla
mucahit avcı
4 aylık oglum da pompe hastalı tesısı koydular lütfen önere bileceniz doktor varmı
11
Cevapla
Gülden Elmas
Merhaba. Bizim de pompe hastası bir kızımız var. Ankara'da yaşıyoruz. Takip ve tedavi için Gazi Üniversitesi Metabolizma Bölümü'ne gidiyoruz. Doktorumuz Doçent Doktor İlyas Okur.Soru sormak isterseniz benim e-posta adresim pg.elmas@gmail.com Allah şifa versin.
13
Cevapla
Adle Cindioğlu
Benim kızımda pompe typ 2. Şuan 9 yaşına girecek . Mersinde yaşıyoruz sizde netur bir tedavi uyguluyorsunuz Gülden hanım.
9
Cevapla
Tugba sahin
Merhaba benim de bebegimde bu hastalıktan supheleniyorlar.Ben yıkıldım.Surec nasil ilerliyor?Yardımcı olur musunuz.Bebekler iyileşiyor mu
0
Cevapla
Yorum Yaz
0/300

Bu haberler de ilginizi çekebilir