MEDİMAGAZİN - The Hospital for Sick Children (SickKids), McGill Üniversitesi Sağlık Merkezi Araştırma Enstitüsü (RI-MUHC) ve Holland Bloorview Çocuk Rehabilitasyon Hastanesi'nden araştırmacılar, Kanada'nın birçok bölgesini kapsayan kapsamlı bir çalışmaya öncülük etti.
Nature Genetics dergisinde yayınlanan bulguları, SP'nin genetik temellerine ilişkin ilgi çekici bilgiler sunuyor.
Kapsamlı klinik ve kontrol kohortlarının yanı sıra SP'li 327 çocuğun ve ebeveynlerinin tüm genom dizilimi yoluyla, çalışma SP gelişimiyle bağlantılı genetik varyantları tanımladı. Dikkat çekici bir şekilde, her on çocuktan biri (%11,3) SP ile ilişkili tanımlanabilir genetik varyasyonlar barındırırken, %17,7'si daha fazla araştırma gerektiren varyantlar sergiledi.
Daha da önemlisi, bu genetik belirteçler genellikle otizm spektrum bozukluğu (OSB) gibi diğer nörogelişimsel durumlarla örtüşerek SP'nin genetik manzarasının karmaşıklığının altını çizdi. Çalışmanın eş lideri Dr. Maryam Oskoui, bu bulguların gelecekteki tedavilerin bireysel hastalara göre uyarlanmasındaki önemini vurgulayarak kişiselleştirilmiş tıbba doğru önemli bir adım attı.
Ayrıca, Ontario Beyin Enstitüsü tarafından yönetilen Brain-CODE platformu aracılığıyla erişilebilen çalışmanın verileri, küresel bilimsel çabalar için çok önemli bir kaynağa işaret ediyor. Çalışmanın ilk yazarlarından Dr. Darcy Fehlings, hassas tıbbın CP tanı ve tedavisinde devrim yaratma potansiyelinin altını çizerek dünya çapındaki ailelere umut verdi.
Araştırma ekipleri, teşhis doğruluğunu ve aile danışmanlığını geliştirmenin yanı sıra, paylaşılan verilerin CP'nin genetik mekanizmalarına ilişkin daha fazla araştırmayı teşvik edeceğini öngörüyor. Holland Bloorview Araştırma Başkan Yardımcısı Dr. Evdokia Anagnostou, çalışmanın CP tedavi paradigmalarını dönüştürme ve sayısız çocuk ve aile için sonuçları iyileştirme potansiyelinden duyduğu heyecanı dile getirdi.
Bu çığır açan araştırma sadece genetik ve SP arasındaki karmaşık etkileşimi aydınlatmakla kalmıyor, aynı zamanda özel müdahalelerin küresel ölçekte yaşamları dönüştürme vaadini taşıdığı yeni bir hassas tıp çağını müjdeliyor.
