Genetik faktörler bazen hastalık olarak karakterize olurken bazen hayatımızı tehdit eden bir durum olarak karşımıza çıkabiliyor.
Centogene AG- Berlin ve Mikrogen Genetik Tanı Merkezi-Ankara genetik teşhis ile önüne geçilebilecek hastalıklar için bir araya geldi. Türkiye’deki genetik hastalıklar için işbirliği yürütmeye başlayan iki merkez bütün genom dizilimi analizleri ile hastalıklara neden olan genleri tespit edecek.
Centogene Nadir Görülen Hastalıklar Merkezi CEO’su Prof.Dr. Arndt Rolfs ve Mikrogen Genetik Tanı Merkezi Direktörü Prof.Dr.Volkan Baltacı Yeni Jenerasyon Dizileme(NGS) teknolojisi ve Türkiye’de başlatılan faaliyetler ile ilgili açıklamalarda bulundu.
Yeni doğan çocukların yüzde 3-9’unda kalıtsal problemlerin olduğu bilgisini veren Prof.Dr. Arndt Rolfs, bu oranın önemli bir oran olduğunu ve akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde oranın daha da arttığını ifade etti.
Tüm sonuçları verebilen tek bir genetik testin olmadığını ifade eden Rolfs, tüm ekzom dizilime ve tüm genom dizileme adı verilen 2 test ile en fazla bilgiyi elde ettiklerini söyledi.
3 milyar baz taranıyor
Rolfs, ‘’Genetik testleri yaptığımız bir genom üzerindeki 3 milyar bazdan bilgi almaya ve bunları analiz etmeye çalışıyoruz. Bu 3 milyar baz aslında kromozomda kodlanıyor. Kromozom da bir genom üzerinde genetik bilginin kodlandığı en büyük alan.
Bu 3 milyar bazı analiz ettikten sonra geni analiz etmeye geçiyoruz. Kromozom ile genom üzerinde hastalığa sebep olan bölgenin, hangi kromozom ya da genomun hangi parçasının hastalığa neden olduğunun analiz etmeye çalışıyoruz.’’ şeklinde konuştu.
Modern genetik bilimde kromozom diziliminin nasıl bir bilgiye dönüştüğünü analiz ettiklerini ifade eden Rolfs, ‘’Burada tespit etmeye çalıştığımız asıl şey, bunların nasıl bir bozukluğa dönüştüğü. Bunun için de sayısı 300 bini geçen ve genin en küçük organizasyonu olan ekson analizi yapmamız gerekiyor. Bunların yüzde 60’ında mutasyon olduğu zaman karşımıza genetik hastalıklar çıkıyor. ‘’ dedi.
‘’Samanlıkta iğne aramaya benziyor’’
Kullanmış olduğu moleküler genetik tanı teknolojisi sayesinde, hastalıklara daha erken ve iyi tanı koyarak genomdaki tek bir mutasyonu bulmaya çalıştıklarını ifade eden Prof.Dr.Rolfs, ‘’Yani 3 milyar bazı analiz edip bir tane mutasyonu bulmaya çalışıyoruz. Bu da aslında biraz samanlıkta iğne aramaya benziyor.
Bu dizilemeyi yaparken hızlı, güvenilir ve hastanın mahremiyetine saygı duyan çok sayıda spesifik cihaz kullanıyoruz. Bu arada işin içine bir de biyoenformatik giriyor. Biyoenformatik uzmanları bu cihazlar ile üretmiş olduğumuz verileri anlaşılır bir dile çeviriyor.’’ ifadelerini kullandı.
‘’50 bin sayfalık bir kitap düşünün’’
Hastadan alınan bir genom dizilimini 50 bin sayfalık bir kitaba benzeten Rolfs, ‘’Bu kitap kimsenin anlamadığı dilde yazılmış bir kitap. Bu anlaşılmayan kitabın doktorun anlayacağı dile getirilmesi gerekiyor. Biyoenformatik uzmanları ile doktorların arasındaki etkileşim ile anlaşılır hale getiriliyor.’’ dedi.
5-10 yıl içinde herkes kendi genetik bilgisini cebinde taşıyacak
Genetik testlerde kullandıkları teknoloji de amacın cihazların hassasiyetini yükseltmek, test süresini ve maliyetini azaltmak olduğunu ifade eden Rolfs,‘’Genom dediğimiz bizim hücrelerimizdeki tüm bilginin bulunduğu alan. Bu alandan bilgi elde etmek için genomdan bilgi elde etmek için şuanda bin dolar harcıyoruz, eskiden bundan 3 sene önce 100 bin dolar harcıyorduk ama belki 5-10 sene sonra 200-300 Euroya bir genomdan tüm genetik bilgileri çıkarabileceğiz.‘’ açıklamalarında bulundu.
Rolfs, ‘’Benim kendi bütün genetik bilgim az önce size gösterdiğim flash belleğin içinde 5-10 yıl içinde herkes cebinde kendi genetik bilgisini taşıyacak. Böylece doktora gittiğinizde vereceği cevapların hepsi o flash bellek içinde cebinizde olacak.‘' dedi ve şöyle devam etti:
‘’Dizilim testlerinin çoğunda hastadan kan alınması gerekiyor. Merkemiz Almanya’da ve 100’den fazla ülkede faaliyet gösteriyoruz. Bu nedenle lojistik bizim açımızdan çok önemli. Geliştirdiğimiz bir filtre kağıdı yöntemi ile lojistik esnasında soğutmaya ihtiyaç duyulmayan ve birkaç damla kan üzerinden bu testleri yapabiliyoruz’’
‘’Artık üretilen verileri nasıl yorumlamak gerektiği tartışılıyor’’
Genetik biliminin 2 farklı uzmanlık alanı olduğunu ifade eden Rolf. ‘’Bunlardan birisi kullandığımız makineler, bu konuda uzman olmamız gerekiyor. Bu dizilemeyi yapan ve bilgileri üreten makineler bizim için önemli. Bir de bu makinelerin ürettiği bilgileri okuyabilecek bir uzmanlığa ihtiyacımız var. Geçmişte her zaman tartışılan, laboratuvar sonuçlarının nasıl daha stabil hale getirebileceğiydi. Kaliteyi nasıl daha artırabiliriz, test sonuçlarını nasıl daha hızlı hale getirebiliriz gibi bir takım sorunlar tartışılıyordu. Şimdi bu sorunlar nispeten çözülmüş durumda artık üretilen verileri nasıl yorumlamak gerektiği tartışılıyor.’’ ifadelerini kullandı.
Genetik bilginin tüm dünyada farklı yapıda olduğunun altını çizen Rolfs, ‘’Türklerin genetik bilgisi ile İspanyolların, Almanyaların ya da başka milletlerin genetik bilgilerinden farklı, o yüzden genetik bilgileri yorumlayacak etnisite bilgisi iyi olan o ülkede yaşayan halkları iyi tanıyan yerel ortaklara ihtiyacımız var. Türkiye’de kurmuş olduğumuz ortaklıklar bize mutluluk veriyor.’’ dedi.
‘’Genetiğe daha fazla önem verilirse erken tanı konulabilir’’
Yeni nesil dizileme teknolojisi ile tedavin maliyetinin yüzde 80 azaldığını ifade eden Prof.Dr.Rolfs, ‘’Mısır da gayri safi milli hasıla bu teknolojiler kullanılmadığı zamanlarda 3 milyar dolardı ama bu teknolojinin kullanılmasında sonra hayat kalitesi oldukça yükselmiş ve kişi başına yapılan sağlık harcaması yılda 12 dolar azalmış.
Herkes genetik denilen bilim dalı çok pahalı diye düşünebilir ama aslında dünyada sağlık sistemi bütçesinin yüzde 1'ini genetiğe ayırıyorlar. Eğer genetiğe daha fazla önem verilirse erken tanı konulabilir, insanların bu konudaki farkındalığı artırılabilir ve doğru teknolojiyi kullanırsak sağlık sistemi üzerindeki maliyeti de önemli oranda azaltabiliriz.’’ açıklamalarında bulundu.
Akraba evliliği saatli bomba
Prof.Dr.Volkan Baltacı
Türkiye’de genetik hastalıkların önemli olduğunu vurgulayan Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Direktörü Prof.Dr.Volkan Baltacı, ‘’Türkiye’de 5 evli çiftten bir tanesi akraba evliliği yapıyor ve akrabalık da saatli bomba gibi. Bozuk gen taşıyan iki çift evlendiyse hasta çocuk doğma riski yüzde 25 yani her 4 çocuğundan bir tanesinin hasta doğması riskini getiriyor.’’ dedi.
Kanser genetik bir hastalık
Prof.Dr.Baltacı, ‘’Genetik bilimdeki bu yeni ilerlemeler sadece hastalık yönünden algılanmamalı, kanser genetik bir hastalık ve hepimiz kanser için bir alt yapı taşıyor olabiliriz. Bu genetik testler bunları da bize veriyor. Yarın öbür gün herhangi bir sebeple, kişiye özel tedavi yapılması bu genetik şifremizi bilmekten geçiyor.
Ben asistanken bir hastalığı teşhis etmek için günlerce uğraşırdık artık teknoloji ile birlikte bir makine tüm şifremizi veriyor Hepimizde 22 bin gen var ve herhangi birinde bir bozukluk taşıyor olabilme ihtimalimiz oldukça yüksek ve bunların sonuçları da hayatımızın erken ya da geç döneminde ya da çocuklarımızda ortaya çıkabilir risklerdir. Bunları anlamak için test panellerini şu hale getirdik; sadece tek bir hastalık değil çok sayıda hastalığın genlerini dolduruyoruz ancak filtreleme yaparken, makinenin verdiği sonucu analiz ederken kişinin derdi ne ise ona odaklanıyoruz. Burada iyi bir veri çıkarıyoruz.’’ ifadelerini kullandı.
Kısırlığa sebep olan genler taranıyor
Kadın ve erkekte kısırlık, kanser ve çok sayıda genetik hastalık ile ilgili testler yaparak bu hastalıklarda doğru tedavinin uygulanmasının önünü açtıklarını ifade eden Prof.Dr.Baltacı,
‘’Bu teknolojiyi kullanarak kanser hastaları veya ailesinde kanser olguları bulunan bireylere yönelik çok sayıda gen ve gen ailesinin taranması veya infertilite problemi bulunan eşlerin daha doğru bir tedavi almasını, buna neden olan genetik sebeplerin aynı anda taranmasını sağlayan test platformları kurduk. Tüm bunlar kişiye özel tedavi protokolleri oluşturulmasını sağlayarak erken teşhis ve tedavi ya da daha başarılı sonuçlara ulaşmamızı sağlıyor.’’ şeklinde konuştu ve şunları ekledi:
‘’Gelecekte hiç şüphem yok ki bir mide problemi için gastroentroloğa giderken cebinizde bu genetik şifre bilginiz olarak, bunu doktora sunacaksınız o da sadece kendi branşına ait kısmı filtreleyip size spesifik bir tedavi planlayacak. Çok uzak bir şey değil çok akla uygun ve yakın bir şey.’’
