Her Halleri 1 Farkla Bizim Gibi Olan İnsanlar: Down Sendromu
Down sendromu bir kromozom bozukluğudur.
Her Halleri 1 Farkla Bizim Gibi Olan İnsanlar: Down Sendromu
23 Haziran 2020 12:09 -

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu bir kromozom bozukluğudur. Sağlıklı insanların 21 numaralı kromozomunun 2 kopyası varken down sendromu olan kişilerin de kopya sayısı 3 tür. Oluşan bu fazla kopya kişinin genetik materyal fiziksel ve zihinsel gelişimini etkilemektedir. Bu etkilerde kişiden kişiye göre değişmektedir. Down sendromu bir hastalık değil bir kromozom bozukluğudur.

Down Sendromu Teşhisi

Anne karnında yapılan testler tamamen risksiz iken bebeğin down sendromu ile doğma olasılığına bir tahmin sağlamaktadır. Bu testler riskin ne kadar yüksek olduğunu gösterirken kesin bir sonuca işaret etmemektedir. Down Sendromu teşhis ve tedavi için bebeğin doğması beklenir ve kesin olarak teşhis konulduktan sonra izlenecek yol hakkında ebeveynler bilgilendirilmektedir. Çocuğun down sendromu olduğuna kesin tanı için kromozomlarının doğrudan analizi gerekmektedir. Bebeğin down sendromlu olma olasılığını gösteren ilk test 11 ve 14. haftalar arası yapılan fetüste ense kalınlığı testidir. Bu testte fetüsün ense kalınlığı 6 milimetrenin üzerinde çıkması bebekte olası bir kromozom bozukluğunun belirtisidir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu birey fiziksel özelliklerinden ayırt edilebilmektedir. Bu özellikler şu şekildedir:

  • Yuvarlak ve düz yüzlü kısa kafa
  • Gözlerin yukarı ve dışa doğru çekik olması
  • İrisin parlak, beyaz lekeleri - ‘brushfield lekeleri’ (yaşla ve iris içine renk pigmentlerinin eklenmesi ile kaybolmaktadır)
  • Burun kökü basıklığı
  • Çoğunlukla açık kalan ağız ve tükürükte artış
  • Genellikle çok büyük olan ve dışarıda duran dil
  • Yüksek damak
  • Küçük parmağın kıvrık ve kısa olması, kısa geniş eller
  • Az gelişmiş çene ve dişler
  • Küçük yuvarlak kulaklar
  • Kısa boy

Down sendromlu bireylerin çekik gözleri düz burunları moğol kökenli insanlara benzetildiğinden down sendromu daha önce mongolizm adını almıştır. Daha sonra etik nedenlerden dolayı bu isim artık kullanılmamaktadır.

Bunların dışında diğer down sendromu belirtileri arasında az gelişmiş kaslar ve geç cevap veren refleksler yer alır.

Down sendromlu bireylerin fiziksel etkilerinin yanında sağlıksal sorunlarda yaşayabilmektedir. Bu sorunların başında kalp problemleri yer almaktadır. Bunun yanında işitme ve görme bozuklukları down sendromlu bireylerde sık gözlemlenen diğer hastalıklardan öne çıkanlardan birkaçıdır.

Down Sendromu Nedenleri Nelerdir?

İnsan vücuda her hücrede 23’ü anneden, 23’ü de babadan gelmek üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomların ilk 22 çifti 1 den 22 ye kadar numaralandırılmıştır.  Bunların dışında X ve Y adında 2 adet de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Sağlıklı bir bireyde 22 çift ve 2 tek cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomları kişinin kız veya erkek belirlemesiyle XX ise kadını ya da XY ise erkeği temsil etmektedir.

Down Sendromu nasıl olur sorusunun cevabı tam olarak bu noktada verilebilmektedir. Down sendromunda kromozom döllenme öncesinde veya sırasında germ hücrelerinin üretiminde bir hata oluşmaktadır. Oluşan bu hata sonucu doğan çocuklarda 21. kromozom iki kez yerine üç kez bulunmaktadır. Bu sebeple Down sendromu kromozom sayısı 46 olması gerekirken 47'dir.

Down Sendromu için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli?

Hamilelik sırasında yapılan tarama testlerinde bebeğin bu durumu fark edilip down sendromlu doğacağı saptanabilmektedir. Hamilelikte bebeği down sendromu olup olmadığı hamileliğin 11 ila 14'üncü haftaları arasında yapılan kan testi ve ultrasonografi ile farkedilebilmektedir.

Down Sendrom Tedavisi

Down sendromlu bir bireyde hasar genetik kaynaklı olduğundan tedavisi mümkün olmamaktadır. Yapılan tedaviler kişinin motor becerilerini artırmaya, gelişimini destekelemeyi içermektedir. Fizik tedavi sürecinde çocuğun bağ dokularını güçlendirmeye, kas yapısını oluşturmaya yönelik egzersizler yaptırılmaktadır. Bunun yanı sıra dil terapisi ile çocukların konuşmasının net bi şekilde olması için gerekmektedir. Eğitmenlerin onlarla yavaş konuşması iletişim becerileri üzerinde olumlu sonuçlar doğuracaktır.

Down Sendromu Tedavi Edilmezse

Down sendromlu çocukların gelişimini destekleyici tedaviler oldukça önemlidir. Ailesinden ve çevresinden yeterli desteği alamayan çocukların gelişimi olumsuz yönde etkilenecektir. Buradaki tedavilerin asıl amacı çocuğun yetişkin olduğunda kendi kendini idare edebilecek bağımsız bir birey olacak duruma getirmektir. Çocukların gelişim çağında fiziksel, dil ve sosyal terapileri almadığı takdirde günlük hayatında ciddi sorunlar ile karşı karşıya kalacaktır.

Down Sendromuna Ne İyi Gelir?

Down sendromlu çocuklar için yapılacak en iyi şey erkenden ona uygun eğitimlere başlamak ve bebekliğinden itibaren iyi bir tıbbi tedavi görmesidir.

Down Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Down sendromlu çocuklar öğrenmeye açık, fakat empati kurulması gereken bireylerdir. Çok hassas duygulara sahip olduklarından eğitim süresince sabırlı olmak eğitimlerini olumlu yönde etkileyecektir.

Down Sendromu Ameliyatı

Başta kalp ve benzeri sağlık problemleri cerrahi müdahale ile iyileştirilerek yaşam kalitesi önemli ölçüde arttırmaktadır. Cerrahi müdahale genellikle diz kapağı ve ayakların ortopedik problemleri içinde yararlı olmaktadır.

Hamilelikte Down Sendromu

Bazı annelerin diğerlerine göre down sendromlu bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir. 35 yaşının üzerindeki annelerin bebeklerinde down sendrom olma olasılığı diğer genç annelere göre daha yüksektir. Bu durum sadece kadınlarda değil erkeklerde de vardır. Erkeklere 40 yaşını aşmış baba adaylarının çocuklarının down sendromlu olma olasılığı iki kat artmaktadır.

Bebeklerde Down Sendromu

Down sendromlu bebekler tipik özelliklere sahiptir. Kısa boy, gevşek bağ dokusu ve kas zayıflığı öne çıkan özelliklerindendir. Bunlara ek çocuklarda yuvarlak yüz, yukarı çekilmiş gözlerde tipik yüz özellikleri arasında sayılmaktadır. Hastalığın erken teşhisinde çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümü tarafından incelenen belirtiler analiz edilir ve belirli bir yaşa kadar mueyenler devam etmektedir.Down sendromlu bebek ve çocukların gelişimi genellikle gecikmeli olmaktadır. Boyları ortalamanın altında olarak uzar, kiloları ergenliğe kadar düşük olur daha sonra artmaktadır.

 

Anahtar Kelimeler:

down sendromu

Yorum yazmak için tıklayınız

Bu sayfalarda yer alan okur yorumları kişilerin kendi görüşleridir. Yazılanlardan Medimagazin veya medimagazin.com.tr sorumlu tutulamaz.

Bu konuya yorum yazılmamıştır.
SON HABERLER
#MedimagazinHİT (HAFTALIK)
#MedimagazinHİT (AYLIK)